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  • by generasalute
  • 14 Giugno 2021
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L’expanded carrier screening preconcezionale: che cos’è?

Il Dr. Danilo Cimadomo, responsabile Ricerca e sviluppo del gruppo GeneraLife, spiega in questo video cos’è e a cosa serve l’expanded carrier screening preconcezionale.

“L’expanded carrier screening è un test genetico per cui vengono analizzate delle mutazioni che causano delle patologie genetiche ereditarie. Circa 1% dei bambini nascono con una patologia genetica e il 90% di questi bambini non ha storia familiare per questa patologia. Ciò si traduce in 2/3% di coppie che sono a rischio di avere un bambino affetto da patologie genetiche e sono realmente inconsapevoli di tale rischio. GeneraLife, in collaborazione con Igenomix, ha messo a disposizione delle coppie una lista di mutazioni, per circa una ventina di geni, che sono causa di patologie genetiche severe molto gravi ad insorgenza precoce nei bambini, la cui prevalenza è abbastanza elevata nella nostra popolazione. La finalità del test è mettere al corrente gli aspiranti genitori, che sono portatori della medesima mutazione che gli esponga ad avere un bambino affetto da una patologia genetica, in modo da garantire loro l’autonomia decisionale sul loro percorso riproduttivo. Le possibilità sono: la Diagnosi pre-impianto durante un ciclo di Procreazione Medicalmente Assistita, la Diagnosi pre-natale in caso di concepimento spontaneo ed eventualmente l’accesso a delle cure specifiche mirate per moderare gli effetti gravi della patologia genetica in caso dovesse nascere un bambino affetto. Nell’ultimo lavoro pubblicato su Human Reproduction, abbiamo riportato i dati di osservazione di circa tre anni di applicazione dell’expanded carrier screening presso i nostri centri, sono state analizzate 800 coppie che hanno effettuato il test prima di un trattamento di PMA e circa un 3% di queste coppie ha appreso tramite il test di essere entrambi portatori di una mutazione che li esponesse al rischio di avere un bambino affetto da una patologia genetica. In particolare 20 sono state le coppie identificate e di queste 15, dopo consulenza genetica, hanno effettuato un trattamento di Procreazione Medicalmente Assistita presso il nostro centro di Roma con Diagnosi pre-impianto al fine di essere informati sullo stato di salute degli embrioni prima del loro trasferimento in utero. L’expanded carrier screening si conferma, pertanto, uno strumento utile al servizio delle coppie per essere informate prima di effettuare delle scelte sul loro percorso riproduttivo”.